产品介绍

通过高通量测序手段，对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并基于个体或群体水平进行生物信息分析。获得全面的SNP/InDel/CNV/SV等变异信息。帮助识别疾病的致病机理及易感基因，研究发病及遗传机制。


适用范围

疾病发生发展、复杂疾病研究、肿瘤分子分型、药物基因组研究、疾病风险筛查。


样本要求

样本类型 样品需求量 样品浓度 样品纯度
组织 ≥0.5μg 公司安排提取
DNA样品 ≥2μg >30 ng/μL 无降解或者轻微降解、无RNA污染的DNA样品


产品流程



分析内容

标准分析
  1. 数据质控：去除接头污染和低质量数据；
  2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度；
  3. SNP／InDel／CNV 检测、注释及统计。
高级信息分析（单基因病）
  1. 基于变异有害性的筛选
    1. 突变位点筛选；
    2. 突变位点有害性分类（ACMG）；
    3. Non-coding 区突变位点筛选；
    4. 结构变异 CNV/SV 有害性分析。
  2. 基于选样信息的筛选
    1. 显性／隐性遗传模式分析（需合作方提供家系图）；
    2. 家系连锁分析（家系样本）；
    3. 纯合子区域（ROH）分析（近亲结婚家系样本）；
    4. 共有突变基因筛选（散发样本）。
  3. 基于基因功能和表型的筛选
    1. 候选基因功能富集分析；
    2. 候选基因通路富集分析；
    3. 候选基因与疾病相关性排序。
高级信息分析（多基因病）
  1. 基于变异有害性的筛选
    1. 突变位点筛选；
    2. 突变位点有害性分类（ACMG）；
    3. Non-coding 区突变位点筛选；
    4. 结构变异 CNV/SV 有害性分析。
  2. 基于选样信息的筛选
    1. 显性／隐性遗传模式分析（需合作方提供家系图）；
    2. 新生突变筛选（核心家系）；
    3. 共有突变基因筛选（散发样本）。
  3. 基于基因功能和表型的筛选
    1. 蛋白功能互作网络（PPI分析）；
    2. 候选基因功能富集分析；
    3. 候选基因通路富集分析；
    4. 候选基因与疾病相关性排序。
个性化分析
  1. 药物效应多态性的遗传学机理研究；
  2. 生存分析（基于临床随访数据）；
  3. 疾病显著性关联位点分析（建议基于 150 对以上 case/control）；
  4. 疾病显著性关联基因分析（建议基于 150 对以上 case/control）
  5. HLA 分析（分析内容参照人 HLA 捕获测序分析内容）
  6. 线粒体基因组分析（分析内容参照人线粒体基因组测序分析内容）


产品介绍

全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES），是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序，能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。外显子组是一个物种基因组中所有外显子区域的总和，尽管外显子只占基因组的1%，但人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。外显子测序直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异，高深度测序，可发现常见变异、低频变异及罕见变异，提高了人类基因组中外显子区域的研究效率，显著降低了研究成本。主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区域内的结构变异。


适用范围

疾病发生发展、复杂疾病研究、肿瘤分子分型、药物基因组研究、疾病风险筛查。


样本要求

样本类型 样品需求量 样品浓度 样品纯度
无降解或者轻微降解、无RNA污染的DNA样品 ≥2μg >30 ng/μL OD260/280= 1.8~2.0


产品流程



分析内容

标准分析
  1. 数据质控：去除接头污染和低质量数据；
  2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度；
  3. SNP／InDel／CNV 检测、注释及统计。
高级信息分析（单基因病）
  1. 基于变异有害性的筛选
    1. 突变位点筛选；
    2. 突变位点有害性分类（ACMG）；
    3. Non-coding 区突变位点筛选；
    4. 结构变异 CNV/SV 有害性分析。
  2. 基于选样信息的筛选
    1. 显性／隐性遗传模式分析（需合作方提供家系图）；
    2. 家系连锁分析（家系样本）；
    3. 纯合子区域（ROH）分析（近亲结婚家系样本）；
    4. 共有突变基因筛选（散发样本）。
  3. 基于基因功能和表型的筛选
    1. 候选基因功能富集分析；
    2. 候选基因通路富集分析；
    3. 候选基因与疾病相关性排序。
高级信息分析（多基因病）
  1. 基于变异有害性的筛选
    1. 突变位点筛选；
    2. 突变位点有害性分类（ACMG）；
    3. Non-coding 区突变位点筛选；
    4. 结构变异 CNV/SV 有害性分析。
  2. 基于选样信息的筛选
    1. 显性／隐性遗传模式分析（需合作方提供家系图）；
    2. 新生突变筛选（核心家系）；
    3. 共有突变基因筛选（散发样本）。
  3. 基于基因功能和表型的筛选
    1. 蛋白功能互作网络（PPI分析）；
    2. 候选基因功能富集分析；
    3. 候选基因通路富集分析；
    4. 候选基因与疾病相关性排序。
个性化分析
  1. 药物效应多态性的遗传学机理研究；
  2. 生存分析（基于临床随访数据）；
  3. 疾病显著性关联位点分析（建议基于 150 对以上 case/control）；
  4. 疾病显著性关联基因分析（建议基于 150 对以上 case/control）
  5. HLA 分析（分析内容参照人 HLA 捕获测序分析内容）
  6. 线粒体基因组分析（分析内容参照人线粒体基因组测序分析内容）